На кафедре пропедевтики детских болезней ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино» 27 марта 2025 года сотрудниками кафедры, совместно с врачами 7-ого детского соматического корпуса ГУ «Медицинский комплекс Истиклол», была проведена клиническая конференция на тему: «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна». Презентация была подготовлена клиническим ординатором отделения детской неврологии Исмоиловой Наргис. Были отражены – определение понятия МДД, этиопатогенез, эпидемиология, основные причины возникновения, современная классификация, клинические проявления, диагностика, лечение, прогноз и профилактика данной патологии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) -наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Заболеваемость МДД оценивается как 1:3500-6000 новорожденных мальчиков. По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:5000 новорожденных мальчиков. МДД проявляется в первые 3-5 лет жизни ребенка, характеризуется тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет, наблюдается быстро распространяющаяся и усугубляющаяся мышечная слабость. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. МДД сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца.

Впервые МДД была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Развитие МДД связано с наличием мутации в 21-ом локусе короткого плеча Х-хромосомы в гене, кодирующем белок дистрофин. Около 70% случаев болезни вызваны дефектным геном дистрофина, полученным от матери — носительницы патологической мутации. Остальные 30% связаны с появлением свежих мутаций в яйцеклетках матери.

Диагностика МДД включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Установить диагноз помогает анамнез, неврологическое обследование, результаты электрофизиологического тестирования, определение креатинфосфокиназы в биохимическом анализе крови, морфологическое и иммунохимическое исследование образцов мышечной ткани, генетическое консультирование и анализ ДНК.

Осложнения: Уже к 7-10-летнему возрасту МДД приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.

Лечение МДД включает симптоматическое и патогенетическое направление. В рамках данных направлений применяется медикаментозная терапия, физическая реабилитация, респираторная поддержка: кортикостероиды,  метаболическая терапия,  физическая терапия,  респираторная поддержка. 

Прогноз и профилактика. Из всех форм миодистрофий МДД имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Манифестация заболевания в раннем возрасте приводит к тому, что к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен. Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

В заключение, учитывая актуальность данной патологии у детей, было задано много вопросов, на которые были даны полные ответы, проведена активная дискуссия.

Кафедра пропедевтики детских болезней