На кафедре  пропедевтики  детских  болезней ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино» 24 мая 2024 года сотрудниками кафедры  совместно с врачами 7-ого детского  соматического корпуса ГУ «Медицинский комплекс Истиклол» была проведена клиническая конференция на тему: «Конечностно - поясная мышечная дистрофия». Презентация была подготовлена старшим лаборантом кафедры, клиническим ординатором отделения детской неврологии Шарифзода З.Ш.

Конечностно - поясная мышечная дистрофия (КПМД) – это генетически  наследуемое заболевание, которое поражает скелетные мышцы и проявляется прогрессирующей, преимущественно проксимальной мышечной слабостью из-за потери мышечных волокон.  Эта группа заболеваний представляет собой прогрессирующие наследственные миопатии, при которых поражаются, в первую очередь, мышцы плечевого и тазового пояса. Также развивается атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей. При некоторых формах заболеваний возможна контрактура голеностопных суставов и гипертрофия икроножных мышц. Патология в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу (первый тип), в некоторых семьях возможно аутосомно-доминантное наследование (второй тип). Аутосомно-рецессивные формы КПМД  являются более распространенными. Болезнь развивается вследствие мутации в одном из 15 генов, которая приводит к проблемам в построении белков, необходимых для нормального функционирования мышц.

В настоящий момент выделено 30 генетически детерминированных КПМД – 7 с аутосомно-доминантным типом наследования (КПМД1), диагностируемые редко, до 10 % от всех случаев КПМД, и 23 – с аутосомно-рецессивным (КПМД2), выявляемые значительно чаще, до 1 случая на 15 000–42 700 населения в зависимости от географического региона. Кальпаинопатия (КПМД2А) является наиболее распространенной формой аутосомно - рецессивных прогрессирующих КПМД. Анализ частоты встречаемости данной патологии, основанный на результатах молекулярно-генетических исследований, показал, что кальпаинопатия среди всех случаев КПМД диагностируется в 12 % в США и Дании, до 21–36 % случаев – в Нидерландах, Италии и Японии. В Турции, Индии и России кальпаинопатия составляет почти половину всех случаев КПМД, а в отдельных областях Испании, Исландии и США, где распространены близкородственные отношения этот показатель достигает 80 %.

Типичными проявлениями заболеваний этой группы являются симметричное ослабление и атрофия мышц с сохранением их чувствительности, а также цвета кожи. Также в число симптомов входят:

• трудности с передвижением (невозможность долгого нахождения в сидячем положении, сложности при подъеме по лестнице, переваливающаяся «утиная» походка);
• сколиоз, лордоз;
• хроническая усталость;
• проблемы с сердцем и дыхательной функцией.

      Больные КПМД имеют сухожильную гипорефлексию, страдают мышечной гипотонией и гипотрофией. Мышцы лица обычно не поражаются. Мышечная слабость может проявляться в детском возрасте, может начинаться с проксимальных мышц верхних или нижних конечностей, по мере прогрессирования поражая и руки, и ноги. После первых проявлений КПМД человек может сохранить способность ходить на следующие 20 лет. Считается, что раннее проявление болезни ассоциировано с ее быстрым прогрессированием (у взрослых патология прогрессирует медленнее). Через 30 лет развития КПМД  появляются признаки дыхательной недостаточности. Интеллектуальные функции больного не страдают.

Диагностика КПМД включает: анализ крови на креатинфосфокиназу; мышечную биопсию; генетическое тестирование для поиска мутаций в соответствующих генах.

Лечение КПМД. После определения мутаций в генах, вызвавших заболевание, разрабатывается стратегия терапии. Она основана на применении медикаментозных средств, которые показывают высокую эффективность на клеточном уровне. Широкое распространение получили стероидные препараты. Пациенты с КПМД должны регулярно проходить исследование сердечной мышцы и оценку функции дыхания. В случае дыхательной недостаточности применяется система искусственной вентиляции легких. Нарушения в работе сердца, обусловлены миодистрофией, на начальном этапе подлежат медикаментозной коррекции.

В презентации  подробно изложены: этиология, патогенез и эпидемиология заболевания у детей. Особый акцент был уделён основным причинам возникновения (наследственный фактор) с последующей современной классификацией данной патологии. Презентация сопровождалась слайдами, отражающими основные вопросы клинико-генетических особенностей КПМД с представлением клинического случая больного Х.К., 14 лет, который находился на стационарном лечении в отделении детской неврологии  ГУ «МК Истиклол» в 2023 году. Подробно были изложены клинические проявления КПМД, диагностика заболевания, дифференциально-диагностические критерии,  современные методы лечения, а также наиболее часто встречающиеся  осложнения с прогнозом и профилактикой данной патологии.

       В заключении, учитывая актуальность данной темы, было задано много вопросов, на которые были даны исчерпывающие ответы, проведена дискуссия.